O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur reivindica o seu labor no tratamento desta e outras doenzas no Día Mundial das Enfermidades Raras

O último día do mes de febreiro celébrase o Día Mundial das Enfermidades Raras. A elección desta data produciuse como consecuencia da “rareza” do mes de febreiro, que cada catro anos ten un día máis.

As enfermidades raras son patoloxías ou trastornos que afectan a unha pequena parte da poboación e que, polo xeral, teñen un compoñente xenético. Presentan unha serie de síntomas particulares, e resulta moi difícil diagnosticar cal é a súa verdadeira causa. Algunha das máis coñecidas son a Esclerose Lateral  Amiotrófica (ELA) ou a Elefantiasis.

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) súmase a esta efemérides, xa que mantén desde hai anos un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamentos para unha destas patoloxías, en concreto a Enfermidade de Fabry que é unha das 40 doenzas lisosomales descritas ata estes momentos.

Na área Sanitaria de Vigo hai ao redor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patoloxía.

A investigación que dirixe no IIS Galicia Sur a científica Saida  Ortolano, do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica, é unha referencia e son varios os expertos nacionais que consultan de forma habitual sobre casos especiais que poden ter.

Esta enfermidade, que é só una das múltiples que teñen catalogación de “raras”, afecta o desenvolvemento metabólico do paciente. Ten orixe xenética e, como para a maioría das enfermidades raras, os tratamentos dispoñibles non son resolutivos.

“Pretendemos mellorar as perspectivas de posibles tratamentos para estes pacientes, mediante estudos xenéticos e bioquímicos, ademais dos estudos celulares mediante biopsias, que se teñen que realizar con microscopios de  características especiais, como o confocal ou o electrónico”, sinala Saida Ortolano.

Por ese motivo, é unha investigación multidisciplinar, na que participa o  Biobanco do  IISGS e os servizos de Anatomía Patolóxica e Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Vigo ( CHUVI), así como Pediatría, tanto de Vigo como de Santiago de Compostela.

Ortolano explica que “estamos nunha fase moi avanzada do proxecto, ás portas do inicio do ensaio clínico, ademais de dispoñer xa dunha patente para un posible tratamento por vía oral”.

Publicacións internacionais

O avance na investigación sobre a Enfermidade de  Fabry e as enfermidades  lisosomales foi publicado en dous artigos en revistas científicas internacionais. O primeiro deles, en Molecular Therapy Methods and Clinical Development é o tratamento de terapia génica.

“En síntese, o que fixemos é realizar unha proba  preclínica (paso previo aos ensaios clínicos) dun vector de terapia génica para o tratamento da Enfermidade de Fabry. A terapia génica consiste en lograr que a proteína que non funciona correctamente ou non se expresa debido á enfermidade (neste caso a alfa-galactosidasa A) volva funcionar correctamente no organismo”, subliña  Ortolano.

A investigadora do IIS Galicia Sur destaca que “o bo do noso vector, desenvolto en colaboración coa Sorbona de París, é que cunha inxección intravenosa pódese alcanzar a expresión da nosa proteína de interese no sistema nervioso central, o cal non é o habitual con este tipo de tratamentos, nin é posible cos tratamentos actualmente comercializados para a Enfermidade de  Fabry”.

O segundo dos artigos publicouse en Orphanet Journal  of Rare Diseases, que trata sobre o diagnóstico de 77 novos pacientes con Enfermidade de Fabry en toda España.