Dirixido pola investigadora Diana Valverde, en colaboración co hospital Álvaro Cunqueiro

A fundación española contra esta doenza entregoulles este martes un cheque por valor de 12.000 euros

A Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) é unha enfermidade rara, grave, progresiva, crónica e de manexo complicado que afecta a individuos de calquera idade, aínda que é moito máis común en adultos, sobre todo nas mulleres, a quen afecta especialmente. Asociada cun importante incremento do risco de  morbi-mortalidade, o diagnóstico avanzado desta doenza resulta clave para mellorar a calidade de vida dos pacientes, para quen actividades como vestirse ou camiñar poden chegar a supor todo un reto. Conscientes desta realidade desde o grupo de investigación desde o Laboratorio de Enfermidade Raras do Centros de Investigación Biomédica da Universidade de Vigo, CINBIO, liderado pola profesora Diana Valverde, e en colaboración co Servizo de Neumoloxía do Hospital Álvaro Cunqueiro, están a desenvolver un proxecto de investigación pioneiro que permitirá, a través da análise xenética, dar novos pasos cara a unha detección da enfermidade nas súas fases máis iniciais.

Para conseguilo contarán cunha axuda adicional de 12.000 euros doados pola Fundación Española contra a Hipertensión Pulmonar, cuxo presidente, Enrique Carazo, participou este martes nun acto virtual de entrega simbólica dun cheque á responsable do proxecto, Diana Valverde, que estivo acompañada neste acto pola vicerreitora de Investigación Belén Rubio e o director do centro, Miguel Correa, que, ademais de agradecer o “extraordinario” xesto desta fundación e a confianza nos profesionais do CINBIO, loaron o gran papel que se está a xogar neste laboratorio no estudo das enfermidades raras, afondando nas súas causas e mellorando a esperanza de vida dos pacientes.

Tal e como se recalcou durante a entrega do cheque a dificultade para determinar se unha persoa padece esta enfermidade provoca que en certas ocasións se retrase a posta en marcha dun diagnóstico efectivo, “de aí a importancia de conseguir un diagnóstico eficaz”, subliñou o presidente da fundación, quen salientou “o gran traballo e esforzo que vén facendo a profesora Valverde en todos estes temas”.

O diagnóstico temperá diminúe as hospitalizacións e incrementa a esperanza de vida

A HAP caracterízase porque supón unha presión continua e anormalmente alta do sangue da arteria pulmonar, o que provoca que chegue con máis dificultade aos pulmóns e o corazón traballe máis para superar esta dificultade. Co tempo, o corazón vai aumentando de tamaño e diminuíndo a súa eficacia, polo que cada vez bombea menos sangue aos pulmóns e o resto do corpo.  Sen tratamento, a esperanza de vida é inferior a tres anos desde que se realiza o diagnóstico. Con todo, os datos recentes indican que, grazas á investigación e a medicación paliativa, a expectativa de supervivencia está a mellorar. 

“Actualmente non existe ningunha proba non invasiva para o diagnóstico precoz desta doenza. Con este proxecto queremos desenvolver un método que poida empregarse como ferramenta para o cribado de pacientes, permitindo realizar o diagnóstico nos estadios/fases iniciais da enfermidade”, explica a investigadora, quen fai fincapé en que isto permitiría “comezar o tratamento de maneira precoz, aumentando a esperanza de vida tras o diagnóstico e diminuíndo o tempo de hospitalización”.

Primeiro estudo que emprega a secuenciación masiva de microARNs

O proxecto no que se investirán estes 12.000 euros titúlase Validación dun perfil de microARNs para o diagnóstico temperá da Hipertensión Arterial Pulmonar e análise funcional de microARNs expresados diferencialmente, e baséase no emprego dos denominados miRNAs, pequenos ARNs que participan activamente na regulación da expresión xénica. “O noso propósito é estudar estes RNA pequenos que participan na regulación dos xenes que están implicados na HAP”, explicou a investigadora, ao que engadiu que os miRNAs están implicados nunha enorme variedade de procesos celulares e, aínda que a súa presenza é moito maior no interior das células, “tamén están presentes en mostras de fluídos como o plasma, o soro ou, incluso, a ouriña”, explica a investigadora.

Este será o primeiro estudo que empregue a secuenciación masiva de microARNs para a busca de biomarcadores en Hipertensión Arterial Pulmonar. “Sabemos que a HAP é multifactorial e sabémolo porque atopamos mutacións en diferentes xenes. Un diagnóstico tardío sempre entorpece o mantemento da función pulmonar e impide actuar de maneira precoz”, salienta a investigadora, quen recalca o feito de que ao tratarse dunha enfermidade multifactorial, “ten esa parte xenómica, que xa mencionei, pero tamén está influenciada por factores ambientais, de aí a importancia de conseguir un diagnóstico precoz”, salienta Valverde. 

A metodoloxía proposta para esta busca de miRNAs para o diagnóstico combina técnicas de uso rutinario nun servizo hospitalario e técnicas de última xeración que cada vez serán máis comúns nos hospitais ao permitir unha maior sensibilidade.

Equipo multidisciplinar no que colabora persoal clínico e universitario

A doutora Diana Valverde lidera un equipo con ampla experiencia na análise xenética e funcional de variantes detectadas en pacientes de  HAP e, ao longo dos anos, levan participado en múltiples proxectos sobre a procura de novos biomarcadores. “No noso grupo contamos con membros especializados en bioloxía molecular (Mauro Lago Docampo e Carlos López  Solarat) que se encargarán da extracción, realización e análise dos ensaios; así como investigadoras especializadas na procura de biomarcadores en cancro de colon (María Gallardo e Loretta de  Chiara) que axudarán no desenvolvemento dos modelos preditivos e a análise de datos”, explica a investigadora.

A eles súmase a participación de investigadores clínicos asistenciais dos hospitais con maior número de afectados por HAP na provincia de Pontevedra, Adolfo Baloira e Carlos Vilariño, que se encargarán da recollida das mostras de outras patoloxías respiratorias e asesorarán á hora de elixir os paneis diagnósticos. Por outra banda, desde 2015 levan colaborando de maneira ininterrompida coa doutora Pilar Escribano, realizando as análises funcionais das mutacións atopadas no Rexistro Español de Hipertensión Arterial Pulmonar, “unha boa relación que propiciou que contemos co apoio deste rexistro para refinar os modelos diagnósticos”.