La doctora Carmen D. Grandal presentó en Texas un caso que confirma la importancia de los análisis del sedimento en el diagnóstico de lacistinuria

Una simple análisis de orina, prueba sencilla y económica, puede llegar a diagnosticar una enfermedad metabólica congénita como la cistinuria

La cistinuria, que suele manifestarse con cálculos urinarios, es una enfermedad rara que si no se diagnostica a tiempo puede llevar a una insuficiencia renal crónica

Un estudio realizado por el servicio de Análisis Clínicos del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo fue el único español seleccionado por el United Scientific Group de USA para presentar en su congreso anual de patología médica, el Med-Path 2020, celebrado en Texas.

Este trabajo científico, realizado por la doctora Carmen D. Grandal y cuatro técnicos del laboratorio bajo el título “Cistinuria: la importancia del sedimento”, ya había sido publicado previamente en la revista Laboratorio Clínico, de gran impacto en la especialidad.

Según explica la doctora Grandal “presentamos un caso de cistinuria en un adulto, que fue diagnosticado gracias a los cristales encontrados en el sedimento urinario después de hacer diagnóstico diferencial con los cristales de ácido úrico anhidro, con los que pueden confundirse. De manera general, para llegar al diagnóstico de las enfermedades congénitas es necesario la realización de pruebas genéticas, que son complejas y costosas. Nosotros conseguimos en este caso, que con una simple analítica rutinaria de orina, que es una prueba de laboratorio de respuesta rápida y barata, se pudiese diagnosticar esta enfermedad genética”.

Enfermedad rara metabólica y congénita

A cistinuria es una enfermedad metabólica congénita, una enfermedad rara causada principalmente por el exceso de un aminoácido, la cistina, en la orina.

La cistina, debido su gran insolubilidad en orinas ácidas, favorece la formación de cristales o precipitados formando cálculos. Los cálculos urinarios suelen producir mucho dolor.

No es una patología grave pero si no se diagnostica a tiempo puede acabar en una insuficiencia renal crónica, con la consiguiente merma de la calidad de vida.

“Fue una sorpresa encontrarnos esos cristales de cistina; el hecho de identificarlos nos permitió diagnosticar a la enferma de una enfermedad congénita que, de otro modo, no se habría diagnosticado hasta que hubiese presentado otro tipo de manifestaciones clínicas mas graves”, afirma la doctora Grandal.

Aunque se trata de una enfermedad crónica, es una patología tratable y muy controlable. Con un tratamiento farmacológico y dietético idóneo, basado en una dieta alcalina, y sobre todo con mucha hidratación, suene presentar una buena evolución.

Su prevalencia en neonatos es de 1/7.000 nacidos vivos. Representa entre el 1-3% de todas las litiases (cálculos) en los adultos, y un porcentaje superior en los niños (entre 6-8%). A pesar de su escaso incidente poblacional hay que tenerla siempre presente ante cualquiera paciente que inicia enfermedad litiásica en edad infantil o juvenil.

Técnicos del laboratorio muy cualificados

“Que nuestro trabajo haya sido el único seleccionado de toda España para ser presentado en ese congreso mundial supone un gran motivo de orgullo y, sobre todo, añade valor a la prueba del sedimento en la orina”.

El análisis de orina representa un método no invasivo del laboratorio muy importante para la seguridad del paciente, aportando mucha información, sobre todo del sistema renal. “Por esto es imprescindible formar muy bien a los técnicos del laboratorio en la identificación de todas las formas que se puedan observar en la orina, no solamente de los cristales. Con este objetivo, en el Chuvi desarrollamos un amplio programa de formación continuada, específico para el personal del laboratorio, de manera que contamos con unos técnicos muy cualificados y entrenados en el estudio de las muestras y sedimentos”, concluye la especialista.