El Hospital Álvaro Cunqueiro acoge la III Jornada de Actualización en Enfermedades Raras organizada por el IIS Galicia Sur y la Unidad Funcional Multidisciplinar del área sanitaria
El Hospital Público Álvaro Cunqueiro acogió este viernes la III Jornada de Actualización en Enfermedades Raras – 2026, un encuentro que reunió a especialistas e investigadores para analizar los avances científicos y los nuevos retos en el tratamiento y diagnóstico de estas patologías minoritarias.
La iniciativa está organizada por el Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Vigo, dirigida por el doctor José Alberto Rivera Gallego.
La jornada reunió a profesionales del ámbito médico y científico para compartir experiencias y conocimientos en torno a enfermedades raras relacionadas con trastornos hematológicos, inflamatorios o cardiopatías congénitas, así como para abordar los desafíos actuales en su diagnóstico y tratamiento.
Investigación orientada a mejorar la salud de la ciudadanía
El acto inaugural contó con la participación de Rut Lorenzo Castro, subdirectora de Hospitalización y Urgencias del área sanitaria de Vigo, y Eva Poveda, directora científica del IIS Galicia Sur.
Durante su intervención, Poveda destacó la importancia de una investigación sanitaria centrada en las necesidades reales de la sociedad. “Uno de los principios esenciales e indudables del trabajo científico del Instituto es realizar una investigación plural e inclusiva, orientada a transferir conocimiento y resultados que se traduzcan en avances reales para la práctica clínica, la salud pública y la calidad de vida de las personas”, señaló.
La directora científica puso como ejemplo el trabajo desarrollado por la doctora Saida Ortolano, responsable del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, especialmente en el ámbito de la enfermedad de Fabry, una patología genética minoritaria con importantes efectos multisistémicos.
Diagnóstico y tratamiento de patologías poco frecuentes
El encuentro contó con la participación de especialistas de Galicia y de otros puntos de España, como el doctor Jesús Villarrubia, hematólogo vinculado al Instituto de Investigación Ramón y Cajal, que abordó nuevas técnicas y avances en el estudio de enfermedades como la enfermedad de Gaucher.
Durante la jornada también se trataron otros ámbitos relacionados con las enfermedades raras, como los trastornos del ciclo de la urea, las colagenopatías —patologías congénitas con afectación cardiológica— o la organización de las unidades especializadas para mejorar su diagnóstico y atención.
El programa concluyó con una mesa de debate moderada por las doctoras Saida Ortolano y Ana Concheiro, esta última jefa del Servicio de Pediatría del CHUVI, en la que se analizaron las principales conclusiones del encuentro.
Más de 470 pacientes atendidos en el área sanitaria de Vigo
Las enfermedades raras —también conocidas como enfermedades minoritarias— son aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Aunque su prevalencia individual es baja, en España se han identificado más de 7.000 patologías de este tipo, que afectan a más de tres millones de personas.
En el caso del área sanitaria de Vigo, la Unidad Funcional Multidisciplinar de Enfermedades Raras atendió durante 2025 a más de 470 pacientes en seguimiento continuo, de los cuales más de 200 eran menores de edad.
El desarrollo de iniciativas científicas y encuentros como esta jornada busca mejorar el conocimiento clínico y la investigación sobre estas patologías, así como avanzar en nuevas terapias y en un diagnóstico más precoz que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes.